OBJETIVO: Apresentar os resultados dos estudos mais importantes e recentes sobre a genética da asma. Estes dados devem auxiliar os clínicos gerais a compreender o impacto da genética sobre este distúrbio complexo e como os genes e polimorfismos influenciam a asma e a atopia. FONTES DOS DADOS: Os dados foram coletados do banco de dados MEDLINE. Os estudos de associação genética foram selecionados do Genetic Association Database, um repositório de estudos de associação genética de doenças e distúrbios complexos organizado pelo National Institutes of Health. SÍNTESE DOS DADOS: Considerando os dados de diversos importantes estudos de gêmeos sobre a genética da asma, a heritabilidade, que mensura a contribuição dos fatores genéticos para a variância da asma, pode ser estimada entre 0,48 e 0,79. Uma grande quantidade de estudos de associação genética tentou identificar genes de susceptibilidade à asma. Os resultados mais replicados nos estudos de associação genética envolvem as cinco regiões do genoma humano a seguir: 5q31-32, 6p21, 11q12-13, 16p11-12, e 20p13. Recentemente, outro gene de susceptibilidade à asma (ORMDL3), considerado determinante crítico para a asma infantil, foi identificado por um estudo genômico de associação. CONCLUSÕES: É possível estimar que a contribuição genética à asma varia entre 48 e 79%. Diversos loci parecem influenciar a susceptibilidade à asma. Os genes localizados no cromossomo 5q (ADRB2, IL13 e IL4) e o gene ORMDL3, no cromossomo 17, identificado recentemente, parecem ser determinantes para a asma infantil. O diagnóstico e a farmacogenética podem ser as primeiras implicações clínicas de estudos extensivos sobre a genética da asma.

OBJECTIVE: To present the most important and recent results of studies on asthma genetics. These data may help general physicians understand the impact of genetics on this complex disorder and how genes and polymorphisms influence asthma and atopy. SOURCES: Data were collected from MEDLINE. Genetic association studies were selected from the Genetic Association Database, which is an archive of human genetic association studies of complex diseases and disorders organized by the National Institutes of Health. SUMMARY OF THE FINDINGS: Considering the data from several important twin studies on asthma genetics, heritability, which measures the contribution of genetic factors to the variance of asthma, may be estimated in 0.48-0.79. A huge number of genetic association studies have been trying to identify asthma susceptibility genes. The most replicated results in the genetic association studies involve the following five regions of the human genome: 5q31-32, 6p21, 11q12-13, 16p11-12, and 20p13. Only recently a new asthma susceptibility gene (ORMDL3) has been identified by a whole genome association study, considered to be a major determinant for childhood asthma. CONCLUSIONS: Genetic contribution to asthma may be estimated ranging from 48 to 79%. Several different loci seem to influence asthma susceptibility. Genes located on chromosome 5q (ADRB2, IL13 and IL4) and the recently identified ORMDL3, on chromosome 17, seem to be determinants of childhood asthma. Diagnostics and pharmacogenetics may be the first clinical implication of extensive studies on asthma genetics.

OBJETIVO: O objetivo deste estudo é analisar o exame citológico do aspirado nasofaríngeo de lactentes com bronquiolite aguda, especificamente em relação à presença de neutrófilos e eosinófilos MÉTODOS: Foram recrutados lactentes hospitalizados com diagnóstico de bronquiolite aguda, no Hospital São Lucas da PUCRS, no período entre maio e julho de 2002. O aspirado nasofaríngeo foi coletado nas primeiras 48 horas de internação hospitalar. O exame citológico diferencial foi realizado com coloração de May Grunwald Giemsa. Foram realizadas também contagem total de células e viabilidade celular nas amostras estudadas. RESULTADOS: Foram selecionados 38 lactentes com bronquiolite aguda. A idade mediana foi de 2,2 meses (interquartil: 1,2-3,5), sendo 21 pacientes do sexo masculino. O exame citológico diferencial demonstrou um predomínio absoluto de neutrófilos, com mediana de 95% (interquartil: 94-97). Não foi detectada a presença de eosinófilos nas amostras estudadas. CONCLUSÕES: O aspirado nasofaríngeo de lactentes hospitalizados com bronquiolite aguda apresenta um predomínio absoluto de neutrófilos. Não foram encontrados eosinófilos nessas amostras. Esses achados demonstram que lactentes com bronquiolite aguda apresentam uma resposta inflamatória neutrofílica, nas vias aéreas, aos vírus respiratórios, distinta daquela eosinofílica, encontrada em quadros de asma.

OBJECTIVE: To analyze the cellular pattern of nasopharyngeal secretions in infants with acute bronchiolitis (AB), focusing on the presence or absence of neutrophils and eosinophils. METHODS: Hospitalized children with AB admitted to Hospital São Lucas, Porto Alegre, Brazil, between May and July 2002 were recruited. Nasopharyngeal aspirates were collected during the first 48 hours after admission. Slides were stained with May Grunwald and Giemsa. Total cell count and cellular viability were obtained in all samples. RESULTS: Thirty-eight infants with AB were enrolled. The mean age was 2.2 months (interquartile range: 1.2-3.5), and 21 subjects were male. Neutrophils were the predominant cells in the nasopharyngeal aspirates (median 95%, interquartile: 94-97). No eosinophils were found in the samples studied. CONCLUSIONS: Our results suggest that eosinophils do not play a significant role in the pathophysiogenesis of AB. Infants with AB present a specific inflammatory response to viral infections, which is distinct from the immune response observed in asthma.